Как влияят гените върху здравето и развитието на детето?

Още преди раждането започваме да се вълнуваме на кого ще прилича детето, дали ще има сините очи на тати, или къдравите коси на мама…Когато вече е в обятията ни, сме убедени, че няма по-красиво създание от нашето. Но чуденките продължават – как ли ще се проявят гените по отношение на здравето и заложбите на нашия наследник… Добрата новина е, че живеем в 21-ви век и че вече са изобретени генетичните тестове, които могат да отговорят на много от нашите въпроси. Какво точно представляват те, каква информация могат да ни дадат, от каква възраст са приложими? По тази интересна тема, свързана с унаследяването на гените, разговаряме с д-р Олга Антонова.

Човешкият геном е еднакъв за всички хора, но всеки се ражда с уникален генетичен профил. Как се случва това? Как става унаследяването от родителите към детето?

Човешкият геном представлява съвкупността от всички гени в организма. Почти цялата ни генетична (наследствена) информация се съдържа в ядрата на клетките, където е пакетирана под формата на 46 хромозома. Тези хромозоми унаследяваме от родителите си – 23 от майката и 23 от бащата. Малка част от нашата ДНК, наречена митохондриална ДНК, се унаследява само от майката чрез митохондриите, които се намират в яйцеклетката в момента на оплождането.

Човешкият геном съдържа цялата информация, необходима за изграждането на организма, и е еднакъв за всички хора. Въпреки това в генетичния профил на отделните индивиди съществува разлика от порядъка на 0.1%. Именно на тази разлика в генетичния код, съставен от различни комбинации на четирите азотни бази – аденин, гуанин, цитозин и тимин (буквите на тялото ни), дължим уникалността си като човешки същества.

Вярно ли е, че гените определят дали детето ще е по-пълничко, или не, какви ще бъдат спортните му заложби, от какво ще боледува?

Някои заболявания (напр. феникетонурия), както и определени белези (напр. цвят на очите или на косата) са изцяло генетично определени, докато теглото, спортните заложби, както и редица социално-значими заболявания като затлъстяване, диабет тип 2, високо кръвно налягане и пр. са мултифакторни състояния. Това означава, че за изявата им е необходим не само определен набор от генетични варианти, но и допълнителни фактори (напр. начин на живот). Така гените обозначават предразположеността ни към развитие на дадено заболяване или пък към определени спортни или творчески постижения. Дали тази предразположеност ще се изяви обаче, зависи до голяма степен и от начина ни на живот.

За да бъда по-ясна, ще дам два примера. Ако две студентки са предразположени към напълняване в еднаква степен, но едната спазва определен диетичен и спортен режим, а другата води заседнал начин на живот с консумация на т.нар. „fast food“, то тяхното тегло може да се различава значително, независимо от генетичния им статус. И още – в едно семейство, където родителите се хранят по еднакъв начин и консумират еднакво количество сол, единият развива сол-чувствителна хипертония и трябва да намали консумацията на сол (да коригира диетата си) в зависимост от генетичния си профил, а другият – не.

Как можем да разберем какви гени сме унаследили? Какво представлява генетичният тест? Какво е необходимо да знаят родителите за него – как се взима, необходима ли е някаква специална подготовка?

Няма как да разберем какви гени носим, без да си направим генетичен тест. В момента съществува голямо разнообразие от генетични изследвания:

• тестове, които се използват за поставяне или отхвърляне на определена диагноза;
• тестове за определяне на носителски статус;
• тестове, при които се разчита целият геном;
• тестове, изследващи панели от гени, свързани с отговор към определени лекарства (фармакогенетични тестове);
• тестове, свързани с развитието на даден патологичен процес (напр. кардиопанели);
• тестове, подпомагащи превенцията на социално-значими заболявания, свързани с храненето (нутригенетични тестове);
• тестове със селектирани панели от гени, позволяващи изграждането на „лична“ тренировъчна програма при спортистите и пр.

За извършването на генетичните тестове е необходим генетичен материал от изследвания човек, като най-често това са 2-3 мл венозна кръв или натривка от букална лигавица (от вътрешната част на бузата). Последната се взема със специален тампон и може да бъде направена в домашни условия. Подготовката се състои в това, че пробата се прави непосредствено след ставане от сън, преди измиване на зъбите и приемане на течности и храна.

На каква възраст може да се извърши този тест?

Като цяло не съществуват физиологични ограничения по отношение на възрастта за извършване на генетичните тестове. Подобен вид изследвания могат да се правят както на новородени, така и на възрастни хора. Тук ограниченията идват по-скоро от морално-етична гледна точка. Понеже резултатите от генетичния тест представляват лична и достатъчно специфична информация, която не всеки иска да знае или да споделя с другите (например с родители, братя, сестри), а едно дете все още няма собствено мнение по въпроса, то за децата се препоръчват само тестове, които ще помогнат при решението на даден медицински проблем.

Каква информация за здравето, храненето или за физическите заложби ще ни даде изследването на ДНК?

Изследването на ДНК може да ни даде информация и за трите направления, зависи какво точно искаме да разберем. Голяма част от тези тестове, често наричани Lifestyle тестове, могат да бъдат поръчани чрез интернет директно от крайния потребител. За това е важно той/тя да знаят какво точно искат да научат за себе си от резултатите на генетичния тест. По принцип преди извършването на каквото и да е генетично изследване, се препоръчва консултация с генетик, по време на която да се обсъдят различните варианти за генетични тестове, пациентът да се информира за това какво представлява конкретният генетичен тест и на базата на горепосоченото, както и на базата на личната и фамилната анамнеза, да се подбере най-добрият вариант за изследване.

В България също вече се предлагат генетични тестове, подпомагащи изграждането на персонализирана стратегия при превенция на социално-значими заболявания, както и при изграждането на диетичен и спортен режим. В теста за социално-значими заболявания са засегнати гени, които се свързват с липидния метаболизъм, метаболизма на витамин D, витамини от група B и по-специално фолиева киселина, изследват се гени, кодиращи белтъците, участващи в детоксикационната фаза на организма, предразположеност към хемохроматоза, остеопороза, чувствителност към кофеин, готварска сол и пр. В ДНК теста за диета пък се изследват полиморфизми (генетични варианти), свързани с метаболизма на мазнините, склонността към затлъстяване и преяждане, натрупване и разграждане на мазнини и др. А от спортния тест може да се разбере предразположението към контузии, какъв тип упражнения са по-подходящи – за сила или за издръжливост, и др.

Какво се случва, след като вече имаме готов генетичен тест?

След като получим резултатите от теста идва най-съществената част – консултацията с лекар генетик. Той „разкодира” информацията от теста и превежда резултатите на разбираем за пациента език. Тази консултация е много ценна, защото според получената генетична информация, личната анамнеза и фамилната здравна история на пациента лекарят генетик му дава информация и насоки за индивидуалните нужди на организма, има ли нужда от допълнителни изследвания, от прием на хранителни добавки, от консултация с диетолози, ендокринолози и други специалисти.

Всеки родител ли може да изследва генетичния потенциал на детето или само в определени случаи? Кога се препоръчва подобно изследване?

Както вече споменах, за деца се препоръчват само тези генетични тестове, които ще помогнат за решаването на даден медицински проблем. Трябва обаче да се знае, че резултатът от подобно нутригенетично изследване на детето, без промяна в стила на живот на цялото семейство, няма да има абсолютно никакъв смисъл. Много по-добре би било да се изследват родителите, които според резултатите от генетичните тестове да коригират диетата си, спортния режим и наличието на вредни навици. По този начин те ще дадат позитивен пример за подражание на децата си, защото децата много се влияят от модела на поведение, който наблюдават в семейството, а здравето е въпрос не само на гени, но и на навици, дисциплина и грижа.

Източник: списание „Здраво дете – практическа педиатрия за родители”