Установи индивидуалния си риск от сърдечно-съдови заболявания
NGCardiology е генетично изследване за определяне на предразположение към наследствени сърдечно-съдови заболявания, начини за превенция и подпомагане избора на ефективна терапия.
Генетични вариации в гените, контролиращи всеки аспект на сърдечно-съдовата система, могат да повлияят вероятността от развитие на сърдечно-съдово заболяване.
Някои примери са:
NGCardiology изследва 174 гена, научно доказано свързани със 17 различни кардиологични състояния. Панелът от гени е експертно подбран, така че да бъде съсредоточен върху тези сърдечно-съдови заболявания с най-силно застъпена наследственост.
Изследвани гени
Заболявания и гени
NGCardiology изследва 174 гена, научно доказано свързани със 17 различни кардиологични състояния. Панела от гени е експертно подбран, така че да бъде съсредоточен върху тези сърдечно-съдови заболявания с най-силно застъпена наследственост.
| Сърдечно-съдово заболяване | Брой изследвани гени, асоциирани със заболяването |
| Болест на аортната клапа | 3 гена |
| Синдром на Марфан | 3 гена |
| Синдром на Луйс-Дийтс | 4 гена |
| Синдром на скъсен QT-интервал | 4 гена |
| Катехоламинергична полиморфна камерна тахикардия (CPVT) | 6 гена |
| Фамилна хиперхолестеролемия | 7 гена |
| Рестриктивна кардиомиопатия | 9 гена |
| Некомпактна кардиомиопатия | 10 гена |
| Синдром на Нунан | 11 гена |
| Аритмогенна деснокамерна кардиомиопатия (ARVC) | 11 гена |
| Синдром на Бругада | 13 гена |
| Структурни сърдечни заболявания (широк спектър от сърдечни състояния – клапна сърдечна недостатъчност и дефекти в сърдечната мускулатура) | 15 гена |
| Синдром на удължен QT-интервал | 15 гена |
| Фамилна аортна дисекация или аневризма | 16 гена |
| Фамилна атриална фибрилация | 21 гена |
| Хипертрофична кардиомиопатия | 47 гена |
| Дилатативна кардиомиопатия | 59 гена |
*В NGCardiology се изследват с 364 екзона на титиновия ген (TTN), отговорни за 25% от случаите на генетична дилатативнакардиомиопатия.
Списък на изследваните гени:
За анализирането на всеки вариант се използва информация от следните бази данни:
- Human Gene Mutation Database (HGMD) (http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)
- Short Genetic Variations database (dbSNP) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)
- OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim),
- NHLBI Exome Sequencing Project (ESP) Exome Variant Server (http://evs.gs.washington.edu/EVS/)
- ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)
Според международно приетите препоръки възможните класификации за даден генетичен вариант са:
- Патологични варианти – мутации, които водят до заболяване и са свързани с конкретен болестен фенотип
- Вероятно патологични варианти, за които има данни в полза на патогенен ефект на измененията
- Варианти с неизвестно клинично значение, с противоречиви данни за патогенност или с недостатъчно данни към момента на изследването
- Вероятно бенигнени варианти с доказателства срещу патогенен характер на измененията
- Варианти, асоциирани с клиника. Поведението при тези варианти се базира на индивидуалната или фамилна история на заболяването
Как помага NGCardiology?
Определя риска от развитие на сърдечно-съдово заболяване.
Извършва мониторинг на членове на семейства с фамилна история.
Изяснява поставена диагноза.
Предоставя възможност за предприемане на съответни стъпки за намаляване на риска.
Идентифицира причината за кардиологично заболяване в семейството.
Дава възможност за бързо начало на подходяща терапия.
Установява кои членове на семейството са изложени на риск и подлежат на препоръчително тестване.
Предоставя възможности за семейно планиране с цел предотвратяване предаването на сърдечно-съдово заболяване в потомството.
Насочва към подходящ специалист.
Процес на ДНК тестване 6 лесни стъпки към опознаване на гените
Предварителна консултация с лекар генетик
Поръчване на комплект за ДНК
Взимане на ДНК материал
Изпращане на ДНК материала
Получване на резултат
Консултация с лекар генетик
Защо да се доверите на NGCardiology?
Ако имате:
- необясним сърдечен арест или внезапна смърт в семейството, които може да са причинени от недиагностицирано сърдечно-съдово заболяване.
- неизяснени припадъци или гърчове, асоциирани с физически или емоционален стрес.
- неизяснени припадъци или гърчове с нормална неврологична оценка.
- необходимост от пейсмейкър преди 50-годишна възраст.
- сърдечна недостатъчност преди 60-годишна възраст.
- сърдечна хипертрофия.
- сърдечна аритмия.
- сърдечен удар, коронарна артериална болест или инсулт в ранна възраст (мъже под 55 години, жени под 65 години).
- разширен аортен корен или аортна аневризма преди 55-годишна възраст.
- синдром на внезапна смърт при кърмаче (SIDS) в семейството.
- високо ниво на холестерол.
- вроден сърдечен дефект.
- повече от един роднина със същия вид кардиологично заболяване.
- установяване на причини за налично сърдечно-съдово състояние.
- тревоги за предаването на кардиологичното заболяване на други членове на семейството.
Пакети
Семеен пакет – при поръчка на минимален брой от 3 теста за трима отделни човека от семейство, имате възможност да ползвате 10% отстъпка.
Отстъпка
При заявка на 3 или 4 генетични изследвания за един и същ човек, имате възможност да ползвате 20% отстъпка от цената. Условието за отстъпка е свързано с технологичния процес при генетичното тестване – част от процеса се извършва само веднъж, вместо няколко пъти.
Разсрочено плащане
NGCardiology, както и всички изследвания на NutriGen се предлагат и на изплащане. Чрез нашите партньори от Банка ДСК или MedLease можете да поръчате изследването без оскъпяване.
След като изберете бутона „Поръчай“ и стигнете до момента за избор на начин на плащане, изберете разсрочено плащане с някой от нашите партньори и ние ще се свържем с Вас за следващите стъпки и одобрение.
Отзиви
Все още не си сигурен дали NGCardiology е за теб?
Ела на консултация с лекар генетик, за да начертаете заедно оптималния път към твоето здраве.