Какво представлява изследването NGHeritage?

Изследването NGHeritage се основава на таргетно секвениране с панел „Наследствени заболявания” (TruSight Inherited Disease, Illumina) чрез метода масивно паралелно секвениране (NGS). Тестът се различава от другите ни генетични изследвания, предлагани до момента, тъй като се извършва паралелен анализ на 552 гена, включително кодиращи екзони, екзон-интронни граници и региони, за които е известно, че могат да притежават патологични мутации. Гените са специално подбрани и са свързани с развитие на различни наследствени заболявания.

Тестът е високо информативен и може да се прилага с цел установяване на носителство или превенция от развитие на наследствени заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло, което дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им  диагностициране и при най-младите членове на фамилията.

Тестът е последван от подробна консултация и резултати, имащи за цел изясняване на цялата информация на клиента. Анализират се анамнестичните данни, обсъждат се всички резултати иклиентът се насочва към подходящия специалист с цел подробно изясняване на състоянието или проспективно проследяване на рисковете.

Целта на NGHeritage е да стане част от общото детайлно изследване и обгрижване на пациентите и клиентите на NutriGen. Мисията, която си поставяме, е да помогнем за превенция на тежки болести и да подобрим качеството на живот при вече отключено заболяване.